Sucroseintolerance (også kaldet medfødt sucrase-isomaltasemangel mangel (CSID) / medfødt saccharose-isomaltose malabsorption) er i de fleste tilfælde en autosomal recessiv genetisk metabolisk sygdom, hvor normalt sukker (sucrose) enten tolereres dårligt eller ikke tolereres overhovedet. Sucrose (også kendt som sakkarose) findes som granuleret sukker eller den finere version flormelis.
Primær type
Problemet her er et enzym mangel i tyndtarmen (primær type). Enzymet, der er ansvarlig for at nedbryde sucrose (sukker) og maltose (malt sukker) fungerer ikke korrekt. Det er til stede, men det er inaktivt. Når enzymet modnes mister det kontakten med cellens membran – og udskilles derefter i tyndtarmen. Begge sukkerarter kan derfor ikke blive absorberet, og vil på et tidspunkt nå tyktarmen, hvor de ved hjælp af bakterier vil blive nedbrudt til kuldioxid og vand.
Konsekvensen af dette vil være symptomer som diarré, mavesmerter, opkastninger og en generel utilpashed.
Saccharose-isomaltose malabsorption optræder ofte ved en 6 måneders alderen, fordi det er omkring det tidspunkt, hvor denne type sukker absorberes af spædbørn gennem deres første fast føde.
Sekundær type
Der er også en sekundær type: i dette tilfælde er saccharose-isomaltose malabsorption resultatet af en tarmbetændelse eller andre skader på tarmslimhinden (for eksempel forårsaget af antibiotika …). Det kan også fremstå som en følge af cøliaki.
Synonymer og forekomst
Dissacharid intolerance = medfødt saccharose (= saccharose)-isomaltose malabsorption = medfødt saccharose intolerance = (medfødt), sucrase (saccharase)-isomaltasemangel mangel (CSID)
Forekomst (primær type): 1 ud af 222.900